Y llegó el momento de hacer balance: este año que acaba ha estado lleno de logros, pero también ha sido un año difícil en el que varios de nuestros pequeños nos han dejado. Por ellos y por los que aún nos necesitan, seguiremos trabajando para lograr nuestros propósitos.
Mientras tanto, también nos toca celebrar nuestros logros. Algunos de los más significativos fueron: en enero pusimos en marcha un nuevo proyecto científico en la Universidad de Sevilla; en febrero fuimos la voz de las Enfermedades Raras junto a la reina Letizia en el Día Mundial; en abril hicimos nuestro primer Congreso Científico en España; en junio la IV Conferencia Europea del Consorcio de Tay-Sachs; en septiembre estrenamos el programa de becas científicas ACTAYS; y en diciembre hemos cumplido con nuestro aporte de fondos anual para la financiación de Cambridge.
En el campo de la investigación tuvimos avances muy positivos.
En la Universidad de Cambridge, el equipo ha superado todas las dificultades técnicas que surgieron en 2015 con el desarrollo del vector viral. El vector será el encargado de llevar a las neuronas de nuestros pequeños lo que necesitan para superar la enfermedad. Durante 2016 han trabajado exitosamente con un equipo de especialistas en esta materia, y están muy bien encaminados para abordar en 2017 toda la batería de aprobaciones regulatorias necesarias ante los organismos oficiales de Gran Bretaña y la Agencia Europea del Medicamento, es decir, todo lo que conlleva pasar el examen final antes de planear los ensayos clínicos en los niños.
En nuestro otro frente, la Universidad de Sevilla, hemos tenido grandes progresos en el primer año de investigación. Han descubierto nuevas características sobre todo lo que causa la enfermedad a nivel cerebral, analizando las muestras de tejido de los niños afectados en España, y han llegado a la conclusión de que es necesario desarrollar un medicamento personalizado para cada niño. Además han iniciado una colaboración con Cambridge para compartir información útil para ambos equipos, y están empezando el 2017 con un estudio que medirá la eficacia de diferentes compuestos farmacológicos que se van a ir testando en las muestras de cada uno de nuestros niños afectados.
