París, Londres, Madrid… este año, la séptima cita del Consorcio Europeo de Tay-Sachs y Sandhoff tuvo lugar en la pintoresca ciudad de Wurzburgo, Alemania, entre el 12 y 14 de julio. Más 120 personas, entre familias afectadas y expertos de 11 países diferentes, acudieron a esta cita anual en la que pasamos un fin de semana lleno de reencuentros, emociones y actualidad científica. Una cita en la que volvimos a batir récords de asistencia de familias y en la que debutó como miembro junior recién incorporado al Consorcio Europeo DOCE, la asociación portuguesa de gangliosidosis, con el objetivo de sumar sus esfuerzos a los de nuestra gran familia europea.
Este año desarrollamos una agenda cargada de novedades científicas que convocó la presencia no solo de especialistas, si no además de la industria farmacéutica de Europa y Estados Unidos, para traernos las últimas novedades sobre perspectivas de terapias y tratamientos. Y que tuvimos el honor de empezar el sábado 13 con la charla del Profesor Konrad Sandhoff, el descubridor de una de las enfermedades que afectan a nuestros pequeños.
Durante el primer día dos posibilidades terapéuticas fueron las protagonistas: por un lado, la investigación desarrollada en la universidad de Sevilla, por la que el Dr. Mario Cordero expuso los resultados logrados hasta la fecha y los próximos pasos del equipo, que básicamente está cerrando una primera etapa de investigación de compuestos tanto en laboratorio como en pruebas en pacientes, para hacer sus primeras publicaciones. Por otro lado, se habló de los estudios llevados a cabo con la acetyl-DL-leucina, una sustancia activa indicada para un grupo de patologías que implican ataxia en variantes juveniles y adultas, en las que se han incluido formas tardías de Tay-Sachs y Sandhoff, que va a ser llevada a ensayos clínicos oficiales en varios países europeos por la biotecnológica británica Intrabio.
En el segundo día de conferencia se expusieron actualizaciones sobre diferentes proyectos de investigación y sus posibilidades prácticas. La Profesora Francis Platt expuso los avances más recientes sobre la terapia de reducción de sustrato y el desarrollo que se está realizando en la versión de “Venglustat”, indicada en principio para formas tardías de algunas enfermedades lisosomales. Sobre terapia génica para Tay-Sachs y Sandhoff pudimos escuchar los avances del programa de la Universidad de Cambridge de la mano del Profesor Timothy Cox. Y las últimas novedades sobre el estatus de la terapia génica en Estados Unidos de la mano de Gavin Cocoran, CEO de la compañía Axovant Gene Therapies. Sin duda estamos ante un cambio de paradigma en la búsqueda de una cura para estas enfermedades, seguiremos trabajando sin descanso para que el acceso a estos tratamientos sea una realidad para todos los pacientes afectados.
Además, durante las diferentes charlas, las organizaciones miembros del consorcio europeo tuvieron la oportunidad de dar una charla sobre los avances en su trabajo en la actualidad, los programas de atención a familias desarrollados en los distintos países de Europa en los que están presentes y el trabajo desarrollado para llegar al Registro de pacientes oficial en Europa. Y como siempre tuvimos la oportunidad de vivir momentos inolvidables a lado de nuestros pequeños afectados, con momentos de diversión y tiempo compartido entre las familias.
